Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorder identifies severe de novo mutations

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sporadic ASD(autism spectrum disoders, autism 이라고 하면 자폐증인데.. sporadic이면 산발적 자폐증인가?.. )20명과 그의 부모를 대상으로 exome sequencing 을 해서 21개의 de novo mutation을 찾았고 그 중에 11개는 protein 시퀀스를 바꾸는 nonsynonymous mutation이다. 근데 이들 대부분이 conserved residues에 위치 했다고. 20명중 병이 심한 4명으로 부터 유전자 FOXP1, GRIN2B, SCN1A, LAMC3 에서 causative de novo event를 찾았단다.

나중에 exome sequencing 할때 참고 자료로 하면 되겠다.